予後

新生児～乳児期に肝不全や胆汁うっ滞で死亡する場合がある10,32)．小児期以降は，精神・神経症状の重症度が患者のQOLを大きく左右する．また，本症において生じうる若年性動脈硬化症・心血管病変は，成人以降に致死的なイベントとなりうる16)．治療前の血清コレスタノール値と治療反応性との相関はないとされている9)．
脳腱黄色腫症は治療可能な疾患であり早期治療により良好な経過をとりうるが，一旦重篤な精神・神経症状が確立してしまうと治療による症状の改善は限定的であり，神経症状が進行していくことが報告されている9,14)．治療反応性，機能予後，生命予後の改善には早期診断・早期治療が極めて重要である57)．