新生児～乳児期の遷延性黄疸・胆汁うっ滞や冠動脈疾患の急性期，白内障や腱黄色腫症に対する外科的手術の際には入院管理が必要である．状態が落ち着いていれば，1～3ヶ月毎の外来評価を実施する．
- 外来では，一般的な身体所見に加え，神経学的な評価を行う．
- 一般的な血液生化学検査（血算，肝・腎機能，脂質）は年2回程度，治療薬変更後や異常値が認められた際にはより頻回に実施する．
- 血清コレスタノール（保険適応外）は治療効果判定の指標となるため，最低年1回，治療薬変更後はより頻回に検査することが推奨される．
- 白内障などの眼科的評価，骨密度の測定，心電図・胸部レントゲン・心エコーなどによる心機能評価，脳・脊髄MRI，脳波，神経生理検査は，各症状の好発年齢や状況に応じて1～数年ごとに実施する．