疫学

これまでに本邦から約60例の報告がある．また，「脳腱黄色腫症の実態把握と診療ガイドライン作成」研究班が実施した全国調査では，2012年9月～2015年8月の3年間に日本全国で40例の脳腱黄色腫症患者の存在が確認された6)．
一方，ExAC (The Exome Aggregation Consortium)と呼ばれるコントロール集団のデータベースを用いたCYP27A1遺伝子の病原性変異頻度の検討による本症の頻度は，ヨーロッパ人で134,970～461,358人に1人，アフリカ人で263,222～468,624人に1人，アメリカ人で71,677～148,914人に1人，東アジア人で64,267～64,712人に1人，南アジア人で36,072～75,601人に1人と推測されている7)．この推測が正しいと仮定すると本邦の患者数は1,000例以上となり，非常に多くの未診断患者が存在する可能性がある．本邦の全国調査の結果では診断までに平均で16.5 ± 13.5年を要しており，特に小児期の未診断例が多いと予想される6)．