腱黄色腫と血清コレスタノール高値を呈する家族性高コレステロール血症とシトステロール血症が重要な鑑別疾患となる．但し，これらの疾患では，胆汁うっ滞，慢性の下痢，白内障，骨粗鬆症，神経症状を呈することはほとんどないため，これらの症状を認める場合は脳腱黄色腫症が強く疑われる．この他，閉塞性胆道疾患や甲状腺機能低下症で血清コレスタノールが上昇する場合があり鑑別が必要である．
神経症状の観点からは，脊髄小脳変性症や痙性対麻痺との鑑別が重要である．原因が特定できない小脳失調症や痙性麻痺の症例，特にMRIで小脳歯状核，淡蒼球，皮質脊髄路，小脳脚，脳室周囲白質，または頚髄～胸髄の側索および後索にT2強調像高信号を認める症例では，本症を疑い血清コレスタノールの測定を実施する必要がある．
- HOME
- 鑑別診断